צ'יפ גנטי (בדיקת CMA)- בדיקה גנטית מתקדמת למחלות גנטיות

צ'יפ גנטי (Genetic chip analysis) היא טכנולוגיה חדישה שמאפשרת לבדוק בבת אחת מקטעים רבים של החומר הגנטי (כרומוזומים) ולזהות האם ישנו עודף או חוסר של מקטע שעלול לגרום לפיגור שכלי, לאוטיזם, או לתסמונת גנטית קשה אחרת. עד להמצאתה של טכנולוגיה זו (צ'יפ גנטי) הבדיקה הכרומוזומלית נעשתה תחת המיקרוסקופ, ואפשרה לאתר רק מצבים בהם יש עודף או חוסר של חומר כרומוזומלי גדול במיוחד ולא הצליחה לרדת לרזולוציות אליהן מגיעים בבדיקת CMA (צ'יפ גנטי).

הבדיקה יכולה להתבצע טרום לידה על דגימה של נוזל מי שפיר ישיר או על תרבית של מי-שפיר/סיסי שלייה. הבדיקה יכולה להתבצע בגלל רצונה האישי של היולדת או בעקבות המלצת רופא. הבדיקה צובעת למעשה את המקטעים בחומר הגנטי שנמצאים בעודף או בחוסר ומאפשרת לצוות הרפואי לתרגם את הממצאים על סמך הידע הקליני שהצטבר בעולם הרפואה.

בדיקה זו מומלצת לנשים שבזמן הכניסה להריון היו בנות 35 ומעלה, נשים שהתגלתה בעיה בהריון הנוכחי בבדיקת סינון מוקדמות, או נשים שנמצאות בסיכון גבוה ללידת ילדים בעלי פגם גנטי. ישנם מקרים בהם הורים בוחרים לעשות בדיקת צ'יפ גנטי באופן עצמאי ללא בסיס של סיכון קיים, אלא מתוך רצון אישי.

אחת הבעיות הנפוצות בבדיקת הצ'יפ הגנטי שהורים רבים בוחרים לעשות ביחד עם בדיקת מי שפיר, היא תרגום הממצאים המתקבלים. יש לזכור כי הממצאים המתקבלים מקבלים פרשנות רפואית על סמך ידע קליני, אלה הם אינם ממצאים וודאים או חד ערכיים ומכאן שישנם מצבים שהורים בוחרים להפסיק הריון גם כאשר התוצאות אינן ברורות. או לחלופין, ישנם מקרים בהם התוצאות שהתקבלו היו תקינות, אך התינוק נולד עם מום גנטי כזה או אחר.

עולה השאלה, האם במקרים בהם מתקבלים ממצאים בעלי משמעות לא ברורה שבהם אין אפשרות לשלול לחלוטין פגיעה אפשרית בעובר, המלצת הרופא לשקול הפסקת הריון היא נכונה, האם אין בגדר המלצה זו חשש לרשלנות רפואית שבעקבותיה הורים עשויים לוותר על התינוק שלהם שייתכן והיה נולד ללא כל מום גנטי. השאלה הופכת למורכבת יותר כאשר ההורים עומדים בפני החלטה זו בהיריון הראשון שלהם או בהריון שהגיע לאחר ניסיונות רבים.

המלצתו של הרופא להפסקת ההיריון בעקבות בדיקת צ'יפ גנטי היא המלצה הקובעת גורלות. יש לזכור כי גם כאשר הממצאים בבדיקת הצ'יפ גנטי הם ברורים, עדיין לא ניתן לקבוע באופן חד ערכי את מצבו של התינוק שייולד. יש לזכור שהרופאים עצמם גם נמצאים במצב של בלבול. הרי אף רופא לא רוצה לקחת סיכונים ללידת ילד פגוע שהייתה יכולה להימנע. רוב הרופאים ינקטו בזהירות יתרה במתן המלצות לגבי המשך ההריון, הן מחשש לתביעות עתידיות והן מהרצון למנוע הולדה של ילד עם פגם גנטי.

במקרים בהם הורים ביצעו בדיקת צ'יפ גנטי ועל פי המלצת הרופא המשיכו בהריון שבסופו נולד תינוק עם פגם גנטי, האם ניתן לתבוע על רשלנות רפואית באבחון? במקרים בהם הטיפול בתינוק כרוך בעלויות רבות שלא היו במקרה של לידת ילד ללא פגם, האם ניתן לתבוע את הצוות הרפואי במתן אבחון שגוי או המלצה רפואית שגויה.

בהסדר פשרה שהתקבל בתביעה של רשלנות רפואית כנגד אחת מקופות החולים הגדולות בארץ, נקבע כי קופת חולים תפצה ילד שנולד עם תסמונת גנטית שלא אובחנה בהריון בסכום של 2,300,000 ₪ וזאת מעבר תגמולי הביטוח הלאומי שהוערכו בכ-2,000,000 ש"ח נוספים. כלומר, פיצוי של יותר מארבעה מליון שקלים. הסדר פשרה זה קיבל תוקף של פסק דין של בית המשפט המחוזי בירושלים.

מקרה התביעה התבסס על "הולדה בעוולה", אם שבנה נולד עם תסמונת גנטית העונה לשם תסמונת די-ג'ורג' (DiGeorge syndrome), תסמונת שקשורה עם פיגור שכלי וליקויים נוספים. תסמונת גנטית שלא אובנה כראוי על ידי הצוות הרפואי שבעקבותיה נולד תינוק שנידון לטיפולים רפואיים, פסיכולוגיים וקוגנטיבים כל ימי חייו.

יש לזכור כי התביעה לא נשענה על גרימת המום או התסמונת ליילוד, אלא על אי גילוי ראוי במהלך ההיריון ומכאן שלילת זכותם של ההורים להחליט על הפסקת הריון במידה והיו מעוניינים בכך. לכן, הורים המוצאים עצמם עומדים בפני סיטואציה דומה, רצוי ואף מומלץ שייגשו לקבלת ליווי משפטי מקצועי ויבחנו את הזכויות המשפטיות שלהם ושל התינוק. כפי שניתן לראות מפסקי דין קודמים, מדובר על פיצויים אפשריים בגוב של מיליוני שקלים שיכולים להפוך את חייו של התינוק לכאלה שיספקו לו את כל התמיכה הנדרשת לו לאורך חייו.

ישנם עורכי דין המתמחים ברשלנות רפואית, שידעו לזהות את העוולה הרפואית במקרה והייתה כזאת. לכן, פנייה לייעוץ משפטי עשויה להיות קריטית במצבים מעין אלה ולשנות את עתידו של הילד ושל המשפחה, לפחות בהשגת צדק משפטי. 

גלילה לראש העמוד